Добрые люди чаще "ловят" зевки
"Правда об эльфах"
Причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В делетированном участке расположено приблизительно 15 генов. Известно, что, по крайней мере, 3 из них необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Синдром Вильямса неизлечим. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
У этих больных наблюдаются задержки умственного развития (их IQ равен приблизительно 60), однако характер у этих задержек развития очень своеобразный. У больных с этим синдромом возникают проблемы с чтением, письмом и математикой. Однако у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.
Такие больные имеют особое строение лица, которое в литературе называют "лицом эльфа". Для них характерны широкий лоб, разлет бровей по средней линии, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно нижняя, плоское переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Глаза, как правило, ярко-голубые с характерной искрящейся "звездчатой" радужкой, склеры синеватого цвета. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие лица больных.
Описан кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом (J. C. P. Williams) в 1961 году.
Синдром Вильямса
версия для печати
Are There "Social Behavior" Genes? - Salk Institute for Biological Studies - News Releases
"Мы пока не знаем, вовлечены ли эти гены в регулирование социального поведения у обычных людей или их роль является особенностью лишь синдрома Вильямса, - говорит Беллуджи. - Мы должны провести исследования с вовлечением большего количества пациентов, которые не имеют делеции этого гена, обычной в типичном случае синдрома Вильямса, и сравнить как их генетические карты, так и поведение".
Однако в очень редких случаях индивидуум с синдромом Вильямса имеет некоторую дополнительную вариацию отсутствующих генов - их меньше или больше, чем это типично для синдрома. Исследователи изучили такую генетическую делецию у двухлетней девочки с синдромом Вильямса, результатом которой стало совершенно иное, интравертное поведение. Эта девочка всегда настораживалась при виде чужаков, она была менее общительной и намного больше походила на обычных двухлетних детей без синдрома Вильямса. Выяснилось, что в генотипе этой девочки сохранился по крайней мере один ген, отсутствующий у большинства людей с "лицом эльфа". Это дало знать ученым, что ген (или гены), который она сохранила, мог бы быть ответственным за гиперобщительность, обычно наблюдаемую среди детей с синдромом Вильямса.
Тереза Дойл (Teresa Doyle) и Урсула Беллуджи (Ursula Bellugi) из Института Салк вместе с Джулией Коренберг (Julie Korenberg) и Джоном Грэмом (John Graham) из Медицинского центра в Лос-Анджелесе убедились, что дети с синдромом Вильямса получают очень высокие баллы в тестах, оценивающих поведение в социальных ситуациях, они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, проявляют больше желания помогать другим, сочувствуют чужим бедам и без страха приближаются к чужаку.
Уже давно было отмечено необычное экстравертное поведение, характерное для детей с синдромом Вильямса. Это вообще-то редкость даже для "обычных" детей, а уж про детей с другими столь же явными генетическими отклонениями и развивающимися нарушениями нервной системы и говорить не приходится. Следовательно, мы имеем однозначное указание на то, что "гиперобщительность" (склонность не только проявлять интерес ко всему неведомому, но и легко идти на контакт с чужаками) как-то связана с изменениями в генотипе "эльфов". Синдром изучался в течение многих лет в надежде, что с помощью него можно будет понять, как именно обрабатываются в мозгу языковые понятия и какие гены могут быть при этом задействованы.
Синдром Вильямса (иначе говоря, синдром "лица эльфа") относительно редок, встречается только в одном случае на 20 тысяч человек (Американская ассоциация синдрома Вильямса в 1990 году насчитывала около 1000 пациентов). Он является результатом отсутствия не более чем 20 генов в одной хромосоме седьмой хромосомной пары. Фактически у всех людей с синдромом Вильямса наблюдается недостача одного и того же набора генов. Люди с такими нарушениями имеют характерный необычный вид лица, некоторые типичные сердечно-сосудистые заболевания и небольшую задержку умственного развития. Однако во многом благодаря своему открытому характеру взрослые пациенты с "лицом эльфа" также зачастую обладают и великолепными языковыми навыками и более чем достойным уровнем общих познавательных способностей.
Мы давно знали, что дети с синдромом Вильямса проявляют заметно большую социальную активность по сравнению с другими детьми, и это несмотря на умеренную олигофрению и физические проблемы, которые связаны с серьезными генетическими нарушениями. Теперь мы не только продемонстрировали, что гиперсоциальное поведение является одним из симптомов этого заболевания, но, возможно, приблизились к идентификации генов, вовлеченных в регулирование такого поведения.
(об открытии генов социального поведения)
исследователь из Института Салк
Изучение редкой генетической болезни привело ученых из Института Салк в Ла Джолла, Калифорния (Salk Institute - независимая некоммерческая организация, занимающаяся фундаментальными исследованиями, лечением людей и обучением будущих специалистов) к открытию "генов социального поведения".
Гном среди эльфов помог обнаружить "ген общительности"
// Здоровье :: Гном среди эльфов помог обнаружить "ген общительности"
Комментариев нет:
Отправить комментарий